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Así lo comunicó el intendente de la localidad, Lino Yonar, quien advirtió que uno de los mayores gastos de la Comuna es el combustible. Control y cantidad.
Olivia padece de Syngap 1 y necesita la ayuda de todos para poder viajar con sus padres al hospital Garrahan para poder ser atendida por especialistas. En el mundo hay 1300 personas diagnosticadas, en Argentina son 14 y la niña es una de ellas.
Salta 03 de enero de 2024 AV prensa2A los 7 meses Olivia comenzó a presentar dificultad para caminar y un retraso en el habla, es aquí cuando sus padres, Norma y Carlos, comenzaron a hacerles diversos estudios, dando como resultado esta extraña enfermedad denominada Syngap 1.
“Hace un mes que nos dijeron que tenía Olivia y el neuropsiquiatra nos dijo que tenemos que viajar al Hospital Garrahan para que sea tratada con unos especialistas”, contó Carlos.
“Ella no puede caminar, tiene hipotonia, gracias a una terapia que hizo este año se puede parar pero no puede moverse por sí sola a sus dos años de edad, tampoco habla y hace poco agarro la mamadera por lo que podemos darle sus suplementos”, explicó su mamá.
Por otro lado, Carlos y Norma, pidieron la solidaridad de la gente para poder solventar los gastos del viaje hacia el Garrahan: “El viaje de ida y vuelta nos sale alrededor de $800 mil, y tenemos que estar por lo menos un mes allá con Olivia, y por ende no trabajamos; estamos haciendo una coleta para poder viajar cuando a ella le den un turno”, explicaron.
Consultado por la obra social de la niña, comentaron que la misma le puso muchas trabas para obtener los suplementos y otras cuestiones que necesitaba, “por el momento no sabemos si nos van a cubrir el tratamiento y demás remedios que necesite Olivia”, dijo Norma. A pesar de ello, Olivia tiene su certificado de discapacidad, lo que es una pequeña ayuda para la familia.
Por último, su papá expresó su agradecimiento a familiares, amigos y profesionales que lo están apoyando, guiando, pero les urge poder llegar a Buenos Aires sin la burocracia de su Obra social y posteriormente afrontar el pago de estudios genéticos que se realizan fuera del país que son costosos.
A quienes quieran ayudar a Olivia pueden donar dinero al CBU 2850100640095363333708 (Macro)
Alias: ARROZ.PAPEL.AMBO (a nombre de Carlos Esteban Vega) o al 3875 052 260.
¿Qué es Syngap1?
El Syngap1 es un trastorno genético raro causado por una variante del gen Syngap1 descubierto en 2009 por el pediatra y neurocientífico Jacques L. Michaud, en el Hospital St. Justine de Montreal, Canadá.
El gen Syngap1 está situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína Syngap. Esta proteína actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación o variante del gen Syngap1 hace que éste no produzca suficiente proteína Syngap. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicación eficaz de las neuronas, situación que conduce a muchos problemas neurológicos que se observan en los pacientes con Syngap.
Cuando hablamos de poco frecuentes, es realmente así ya que en todo el mundo se diagnosticaron 1300 personas, 14 en Argentina y una es ella. De este total a nivel mundial, dos únicamente son adultos y la mayoría son niños que padecen este síndrome.
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